هل الاختبارات الجينية الشخصية تستحق العناء؟

وربما يكون “الطب الدقيق” المبالغ فيه يخدم مصالح خاصة، وقد تكون اختبارات الحمض النووي للمستهلكين عديمة الفائدة ــ أو ربما أسوأ من ذلك.

اليوم، يمكنك الحصول على تسلسل الحمض النووي الخاص بك – كتابة أحرف شفرتك الجينية بالكامل – مقابل حوالي ألف دولار، وهي صفقة مقارنة بمبلغ 100 مليون دولار أو نحو ذلك الذي كانت تكلفته قبل 20 عامًا. ومقابل مائة دولار تقريبًا، يمكنك الحصول على تسلسل جزئي للحمض النووي. إن الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك “لا تبعد سوى نقرة واحدة”، مثل شركة 23andMe، للتعرف على “النسب، والصحة، والحب… وغير ذلك الكثير”. لسوء الحظ، لم يتم التحقق من صحة العديد من الاختبارات المتوفرة اليوم بشكل صحيح. ونتيجة لذلك، ربما يشتري المشتري شيئا “عديم الفائدة في نهاية المطاف”. أو قد تكون النتائج خاطئة تمامًا.

هناك طلب عام متزايد على الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها مباشرة للمستهلك، ولكن عندما تم إخضاعها للاختبار، وجد الباحثون “معدل نتائج إيجابية كاذبة مرتفع بشكل مثير للقلق”. أشارت نتائج الاختبار إلى أن الأشخاص يحملون جينًا عالي الخطورة، لكن ذلك ببساطة لم يكن صحيحًا. وقد حدث هذا بنسبة 40% من الحالات، خاصة مع جين سرطان الثدي BRCA (الجين الذي كشفت أنجلينا جولي علنًا أنها تحمله)، والذي يمكنك رؤيته أدناه وفي الدقيقة 1:08 في الفيديو الخاص بي. هل يجب أن تحصل على اختبار شخصي للمخاطر الجينية؟.بالإضافة إلى المعدل الإيجابي الكاذب بنسبة 40%، تم تصنيف بعض المتغيرات التي حددتها الاختبارات بشكل صحيح على أنها عالية المخاطر، في حين أنها في الواقع لم تكن عالية المخاطر على الإطلاق. يمكنك أن ترى أنه من مصلحة هذه الشركات أن تعطي نتائج غريبة ومخيفة، لذلك سيعتقد العملاء أن الأموال التي تم إنفاقها كانت تستحق العناء، وربما يدفعون مقابل اختبارات إضافية. لكن النتائج الإيجابية الكاذبة والتصنيف الخاطئ المتنوع يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة على الشخص، بما في ذلك الإجهاد غير الضروري وحتى الإجراءات الطبية غير الضرورية. ماذا لو خضعت لعملية استئصال الثدي الوقائي لأنك اعتقدت خطأً أنك في خطر كبير بينما لم تكن لديك طفرة BRCA؟

نعم، الآن، حددت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم آلاف المتغيرات الجينية الشائعة التي تؤثر على خطر الإصابة بالأمراض المعقدة، كما تحدثت عنها في الفيديو الخاص بي عن التغذية الشخصية. “ومع ذلك، فإن المتغيرات الجينية المكتشفة لا توسع بشكل ملحوظ قدرتنا التنبؤية مقارنة بما يمكن تحقيقه باستخدام المعلومات من عوامل الخطر التقليدية المعروفة منذ زمن طويل فقط.”

خذ مرض السكري من النوع 2، على سبيل المثال. حدد الباحثون حوالي 50 جينا ترتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري، ولكن حتى عند النظر إليها بشكل جماعي، فإن “الأشخاص الذين يعانون من السمنة المفرطة والذين لديهم أقل خطر وراثي للإصابة بمرض السكري كانوا أكثر عرضة للإصابة بالمرض بنحو 5 مرات أكثر من الأشخاص ذوي الوزن الطبيعي الذين لديهم أعلى خطر وراثي”. وبعبارة أخرى، فإن هذا من شأنه أن يبعث برسالة خاطئة إلى شخص يعاني من السمنة، مما يمنحه شعورا زائفا بالأمان. إن المعرفة حول القابلية الوراثية لمرض السكري من النوع الثاني بناءً على ما نعرفه حتى الآن “ليس لها أي آثار على القرارات المتعلقة بمن يجب استهدافه للتدخلات المكثفة في نمط الحياة”. يحتاج كل شخص يعاني من زيادة الدهون في الجسم، بغض النظر عن الوراثة، إلى إنقاص وزنه لتقليل خطر الإصابة بمرض السكري.

وماذا عن الدراسة الشهيرة التي زعمت أنها تظهر أن التدخلات الغذائية المصممة شخصيا يمكن أن تحسن استجابات السكر في الدم، إلى الحد الذي قال بعض المعلقين إنها تثير تساؤلات حول فائدة التوصيات الغذائية العالمية؟ ولكن إذا قرأت الدراسة بالفعل، فإن النتائج لا تظهر اختلافًا كبيرًا بين الأشخاص في الاستجابات النسبية لسكر الدم؛ ولا تظهر أن النموذج يتفوق على الطرق الحالية للكشف عن ارتفاع نسبة السكر في الدم؛ ولا تظهر أن النصائح الغذائية الشخصية أفضل من النصائح الغذائية القياسية لإدارة استجابات ارتفاع نسبة السكر في الدم بعد الوجبات.

ولكن ماذا عن الاستشارة الشخصية حول المخاطر الجينية لتحفيز الوقاية من مرض السكري على الأقل؟ “في محاولة يائسة إلى حد ما لاستعادة المصداقية، تم وصف “المعرفة” بملف المخاطر الجينية الفردية على أنها فعالة في تحفيز الأفراد الذين ثبتت إصابتهم بالاختبار على الالتزام بقوة أكبر بجهود الوقاية من الأمراض ذات الصلة…”. ومع ذلك، مرة أخرى، الأدلة المتاحة لا تدعم هذا الادعاء. وبالفعل، لا يبدو أنها تساعد الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمرض السكري.

قام الباحثون بتوزيع الأشخاص بشكل عشوائي لإجراء اختبارات جينية تبلغ قيمتها مئات أو آلاف الدولارات لتحديد الاختلافات الدقيقة في خطر الإصابة بما يصل إلى 40 مرضًا مختلفًا. في هذه الحالة، كانت شركة Navigenics هي التي وصفت هدفها بأنه تمكين الأشخاص من خلال رؤى وراثية شخصية للمساعدة في تحفيزهم على تحسين صحتهم. ومع ذلك، لم ينجح الأمر. ولم تكن هناك تغييرات قابلة للقياس في النظام الغذائي أو نمط الحياة، حتى على المدى القصير.

إن توزيع الأشخاص بشكل عشوائي على رؤى غذائية شخصية يشبه تحديد من قد يستفيد بشكل جيد وراثيًا بشكل خاص من تناول المزيد من الخضار أو تناول الطعام لخفض نسبة الكوليسترول لديهم، ولكن عندما اختبرها الباحثون، لم تكن هناك تغييرات مهمة في النظام الغذائي في الشهر السادس مقارنة بأولئك الذين لم يحصلوا على تلك المعلومات الشخصية، أو حتى في الشهر الثالث. لذلك، ليس من المفاجئ عدم وجود اختلافات في الوزن أو دهون البطن أو الكوليسترول أو أي من المؤشرات الحيوية الأخرى.

ضع كل الدراسات معًا، فماذا نجد؟ لا توجد فوائد كبيرة لإخبار المدخنين عن الأشخاص المعرضين بشكل خاص لخطر الإصابة بسرطان الرئة، أو الذين يحتاجون إلى تناول طعام صحي بشكل خاص، أو الذين يجب أن يكونوا أكثر نشاطًا بدنيًا. خلاصة القول: إن توقع أن الوعي بتقديرات المخاطر القائمة على الحمض النووي سيغير السلوك لا تدعمه الأدلة الموجودة. ومع ذلك، كان هذا هو السبب المعلن للدفعة الرئاسية الكبيرة للطب الدقيق في عام 2015: لتمكين الأفراد من القيام بدور أكثر نشاطًا في صحتهم.

ليس من المستغرب أن يتم استحضار موضوع التمكين الشخصي. إنه أمر رائع للتسويق، لكنه ليس تمكينيًا بشكل خاص. في الواقع، فإنه يترك المرضى أكثر اعتمادًا على السلطة، وهو ليس حتى شخصيًا جدًا نظرًا لأن المساهمات الجينية التي نعرفها صغيرة جدًا مقارنة بالطريقة التي نعيش بها حياتنا بالفعل. إذن لماذا يتم التأكيد على تمكين المريض باعتباره “فضيلة أساسية”؟ لأنها “تستغل الجاذبية… لتوليد الدعم السياسي والعام” “لمجمع طبي صناعي وعلمي صناعي على نحو متزايد، والذي ينقل تريليونات الدولارات في جميع أنحاء العالم”.

هذه ليست نظرية مؤامرة كبرى. إنها مجرد طريقة عمل النظام. “إن الحياة الصحية تهدد بشكل مباشر العديد من الشركات القوية …” تناول كميات أقل من السكر؟ تناول كميات أقل من اللحوم؟ وفي نهاية المطاف، فإن السكان الأكثر صحة لا يؤدي إلا إلى تقليل الطلب على الأطباء والأدوية. “على ما يبدو، تتعامى الولايات المتحدة عن عمد عن هذه الأدلة، وتستمر في إنفاق أموالها الصحية بشكل كبير على الرعاية السريرية”، لتنظيف الفوضى الناجمة عن أسلوب حياتنا. لذا، ليس من المستغرب أن ننفق أكثر بكثير من الدول الأخرى بينما نحقق في نفس الوقت نتائج أسوأ. فبينما وُعد الطب المتطور بالهدايا الكبرى الجديدة من دافعي الضرائب قبل عقد من الزمان تقريبا، كانت الولايات المتحدة قد غرقت بالفعل إلى القاع بين الدول المماثلة فيما يتعلق بتجربة المرض ومتوسط ​​العمر المتوقع. “قد تخدم وعود “الطب الدقيق” المبالغ فيها مصالح خاصة، مما يبرر الإنفاق الباهظ على الرعاية الصحية في طبنا القائم على التمويل”. في كثير من النواحي، يُعَد نظام الرعاية الصحية في الولايات المتحدة هو الأكثر تقدما في العالم، ولكن كل “التقنيات المتطورة لدينا غير قادرة على إصلاح ما يصيبنا”. “دعونا نبدأ بالأساسيات. تناول البروكلي، واصعد السلالم، ولا تقلق بشأن ما إذا كان لديك خطر الإصابة بمرض خطير على مدى حياتك بنسبة 5.6% أو 7.7%، لأنه في كلتا الحالتين، فإن أسلوب الحياة المعقول هو الخيار الأكثر صحة.”

ملاحظة الطبيب

الفيديو الذي ذكرته هو مفضلات الجمعة: ما مدى فائدة التغذية الشخصية؟.